孩子确诊DΜD的时候,做了基因检测没有?”
“做过的。”何淑不明就以,直觉点头。
“你还记不记得他是什么类型的突变?”陆微别问。
“说是什么无义突变。”何淑答道。
“无义突变?”陆微别眼睛亮了亮,“你家孩子多大了?”
“快六岁了,怎么了?”何淑问道。
“之前你们的大夫有没有跟你们提过临床试验的事儿?”陆微别问。
何淑的眼睛暗了暗,“没有,可能是我丈夫他态度不太好吧。”
陆微别用脚趾头想想也知道是哪种态度不好,估计是威胁了一下,什么治不好就杀你全家之类的鬼话。
“针对无义突变的话,现在有一个新药,PTC124在做临床试验,你可以去医院打听一下,看看还招募不招募志愿者。这个药一期二期临床都过了,安全性肯定没问题。不过这个药虽然在欧洲上市了,但美国上市的申请还没有被批准,国内的临床试验刚开始做,不知道效果怎么样。而且参与试验的话,肯定会有些遭罪的地方,比如要定期随访之类的,你可以权衡一下看看。”陆微别道。
“你觉得……参加试验会更好吗?”何淑问。